Žmonės kaip žmonės: tamsiaplaukiai ir blondinai, žydraakiai ir tamsių akių, kresni ir išstypę. Sutikęs nė neįtartum, kad nepažįstamasis priklauso mažytei žmonių grupei su reta paveldima geno mutacija. Lietuvoje tokių žmonių – mažiau nei du šimtai. Susitikę bendruose renginiuose jie vienas kitą šaukia kraujo broliais. Juos vienija sutrikusio kraujo krešėjimo ligos – hemofilijos – diagnozė. Ši istorija – apie juos.
Gydytoja, vaikų hematologė dr. Sonata Šaulytė-Trakymienė, ramiai dėliojanti žodžius švelniu, šiltu balsu, yra viena tų, iš kurių tėvai pirmąsyk išgirsta hemofilijos diagnozę. Vaikai ir kūdikiai sudaro trečdalį visų itin reta kraujo liga sergančių pacientų. Daugiau nei pusė serga sunkia ligos forma, jau pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais pasireiškiančia didelėmis kraujosruvomis, nuo vidinio kraujavimo sutinusiais sąnariais ir ilgai negyjančiomis žaizdomis.
„Žinoma, pirma tėvų patiriama reakcija yra išgąstis, nes aukštyn kojomis verčiasi visos šeimos gyvenimas, – pasakoja gydytoja Sonata. – Todėl mūsų, gydytojų ir slaugytojų, darbo dalis yra emocinės paramos pacientų tėvams suteikimas. Svarbu kantriai ir išsamiai viską išaiškinti, padėti nubrėžti naują, kitokį šeimos gyvenimo kelią. Ir būtinai priminti, jog gimę XXI amžiuje yra laimingiausi iš visų ligšiol hemofilija sirgusių pacientų. Anksčiau neįgalumą ir socialinę atskirtį dažnai reiškusi liga šiandien yra puikiai kontroliuojama taikant profilaktinį gydymą“.
Sunki pradžia
Hemofilija dažniausiai pasireiškia nepakankamu kraujo krešėjimą skatinančių baltymų – vadinamųjų krešėjimo faktorių – nepakankamu kiekiu organizme. Pagrindinis gydymo būdas – krešėjimo faktorių atsargų papildymas injekcijomis į veną. Nors gydymas labai brangus, Lietuvos valstybė užtikrina jo prieinamumą pacientams, taip suteikdama apsaugą nuo pavojaus gyvybei ir neįgalumo.
„Neslėpsiu, gydymo pradžia visuomet būna labai sudėtinga, – atvirauja daktarė. – Kai kuriems tėvams tenka įveikti kraujo ir adatų baimę, bet labiausiai gaila mažųjų pacientų, kuriems nuolatinės injekcijos sukelia skausmą ir ašaras. Tačiau netaikant gydymo savaiminis kraujavimas į raumenis ir sąnarius keltų kur kas didesnę grėsmę mažučių sveikatai“.
„Tačiau ilgainiui šeimos puikiai prisitaiko gyventi su tokia diagnoze, o paaugę vaikai išmoksta patys susileisti sau injekcijas, taip tapdami savarankiški, nepriklausomi nuo išorinės pagalbos, – drąsina medikė. – Mokslo pažangos ir visuomenės brandos dėka pasiekėme tokį etapą, kai hemofilija sergantys pacientai gyvena visavertį, sveiką gyvenimą nepatirdami atskirties, negalios ar didesnių suvaržymų“.
Kraujo brolija
Gydytoja S. Šaulytė-Trakymienė pabrėžia, kad itin vertingą paramą hemofilija sergantiems pacientams ir jų šeimoms teikia savitarpio pagalbos organizacijos. Lietuvos žmonių, sergančių hemofilija, asociacijos prezidentas Egidijus Šliaužys – pats 44 metus sergantis sunkesniąja ligos forma – savo gyvenimą pašventė pagalbai kraujo broliams.
Egidijaus vadovaujama organizacija telkia beveik visus šalies hemofilijos pacientus. Šioje grupėje žmonės dalijasi patirtimi, kartu sportuoja ir drauge mokosi savarankiškai tvarkytis su liga.
„Mūsų bendruomenės vaikai ir jaunuoliai linkę būti fiziškai judresni nei „sveikesnieji“ jų bendraamžiai, tad prieš penkerius metus subūrėme krepšinio komandą, sėkmingai dalyvaujančią viename iš mėgėjų krepšinių divizionų, – pasakoja Egidijus. – Dėl puikaus gydymo ir fizinio aktyvumo šiandieniniai mūsų jaunuoliai kur kas mažiau rizikuoja patirti savaiminį vidinį kraujavimą, todėl labai džiugu matyti naująją sveikų hemofilijos pacientų kartą“.
Bendrose stovyklose hemofilija sergantys vaikai ir jaunuoliai susipažįsta su vyresnės kartos pacientais, mokosi iš jų patirties ir, svarbiausia, išmoksta patys susileisti vaistus, suteikiančius jiems visišką laisvę nuo išorinės pagalbos.
Egidijus pastebi ryškius jaunosios ir vyresnės pacientų kartų skirtumus. „Daugelis mūsų, vyresniųjų, neturėjo tokių galimybių gydytis, kaip dabar, todėl patyrėme negrįžtamus sąnarių pažeidimus, – prisipažįsta jis. – Sovietmečiu taikyti epizodinio gydymo metodai žmogaus kraujo plazmos preparatais ir prasta to meto kraujo kokybės kontrolė lėmė, jog nemaža dalis sergančiųjų hemofilija buvo užkrėsta hepatito C virusu, kuris taip pat atsiliepė sveikatai“.
Šiandieninei pacientų kartai tai negresia, nes sergantiems hemofilija prieinamas kokybiškas gydymas, kasmetinė reabilitacija sanatorijose, stipri savitarpio pagalba.
„Rūpinimosi sergančiais hemofilija prasme Lietuva priskirtina prie pirmaujančių valstybių, – įsitikinęs pacientų asociacijos prezidentas. – Aš pats per daugiau nei dešimtmetį nepatyriau nė vieno savaiminio kraujavimo, nors anksčiau tai nutikdavo reguliariai ir ilgam paguldydavo į ligos patalą“.
Mitai ir tikrovė
Anksčiau manyta, kad hemofilija gali būti tik paveldima. Tačiau šiandien žinoma, jog paveldimumas lemia tik 70 proc. susirgimų. Trečdalis pacientų hemofilija suserga dėl naujų, anksčiau giminėje nefiksuotų genų mutacijų.
Skirtingai ankstesniems įsitikinimams, hemofilija serga ne tik vyrai. Nors didžiąją sergančiųjų dalį sudaro būtent jie, tačiau geno mutaciją turinčioms moterims taip pat būdingas pastebimai mažesnis kraujo krešumas, todėl šiandien joms taip pat taikomas gydymas nuo hemofilijos.
Visuomenėje iki šiol gajus įsitikinimas, kad hemofilija – nepagydoma liga, kuria sergama visą gyvenimą. Tačiau sparti medicinos ir farmacijos mokslo pažanga nusitaikė ir į šį stereotipą. Vaistai nuo ligos nuolat tobulėja. Žmogaus kraujo plazmos preparatus prieš dešimtmetį pakeitė efektyvūs rekombinantiniai krešėjimo faktorių preparatai.
Hemofilijos gydymo srityje pirmaujanti tarptautinė farmacijos kompanija „Takeda“, kurios pagrindinė būstinė įsikūrusi Japonijoje, kuria novatoriškus, pacientų gyvenimą keisti padedančius vaistus. „Takeda“ gaminamais pažangiais preparatais sėkmingai gydomi hemofilija sergantys pacientai visame pasaulyje.
C-ANPROM/LT//0113
